Các nhà nghiên cứu làm việc với những con chuột tin rằng có hy vọng cho những bệnh nhân có rối loạn di truyền hiếm gặp có thể biến cơ bắp của họ vào xương,Viêm Ống
Dẫn Tinh trong bản chất immobilizing chúng trong một bộ xương thêm.
Các bệnh, fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), dần dần thay thế cơ bắp, gân, dây chằng và mô mềm khác với xương.
Được gọi là "hội chứng người đá," rối loạn gây chết người này dường như được gây ra bởi đột biến ở một gen được gọi là ACVR1 kiểm soát sự phát triển xương và cơ bắp, các nhà nghiên cứu báo cáo ngày 02 tháng 9 trên tạp chí Science Translational Medicine.
Các đột biến được cho là để đẩy các gen vào trục khi nó tiếp xúc với activin A, một loại protein phát tín hiệu bình thường ức chế chức năng của gen, cho biết tác giả cao cấp Aris Economides, giám đốc điều hành tại Regeneron Pharmaceuticals Inc., một công ty dược phẩm sinh học có trụ sở tại Tarrytown, NY
"Hãy tưởng tượng bạn đang lái xe của bạn xuống đường và bạn đến một ánh sáng màu đỏ. Bạn nhấn phanh, và chiếc xe dừng lại," Economides nói. Với bệnh này, ông nói, "không chỉ làm cho chiếc xe của bạn không dừng lại, thực sự phanh đang nóng dây để các máy gia tốc."
Trang bị kiến thức đó, các nhà nghiên cứu tại Regeneron phát triển kháng thể có khối activin A từ việc kích hoạt các gen. Các kháng thể hình thành xương bắt giữ thành công ở chuột thí nghiệm đã được biến đổi gen để mang đột biến bệnh, họ báo cáo.
Betsy Bogard, giám đốc phát triển nghiên cứu toàn cầu của Hiệp hội FOP quốc tế, gọi là "phi thường" Phát hiện giãn
tĩnh mạch thừng tinh này.
"Chúng tôi rất may mắn và biết ơn không chỉ Regeneron làm khám phá khoa học cơ bản này, nhưng mà, như là một công ty công nghệ sinh học với chuyên môn trong việc phát triển các kháng thể, họ đang ở trong một vị trí để hành động trên nó và trả lời các câu hỏi tiếp theo về việc này có thể dẫn để một liệu pháp có ý nghĩa, "cô nói.
Fibrodysplasia ossificans progressiva chỉ một trong mỗi 2 triệu người trên thế giới ảnh hưởng, theo National Institutes Y tế Hoa kỳ (NIH).
Hiệp hội FOP Quốc tế cho biết có 800 trường hợp được xác nhận trên toàn cầu, 285 của họ tại Hoa Kỳ. Tuy nhiên, nó là nghi ngờ rằng nhiều người có bệnh nhưng chưa được đặt, Bogard nói.
Trẻ em với fibrodysplasia ossificans progressiva thường được sinh ra với ngón chân cái bị thay đổi. Tăng trưởng của xương thừa thường bắt đầu ở cổ và vai, tiến xuống người và vào các chi, theo NIH.
Những bệnh nhân này có thể không thể mở hoàn toàn miệng, gây khó nói và ăn uống. Họ cũng có thể bị khó thở đúng vì sự phát triển xương quá mức xung quanh lồng xương sườn. Và như các khớp xương hợp nhất, họ trở nên ít hơn và ít di động.
Cho đến nay, việc điều trị chỉ cho fibrodysplasia ossificans progressiva đã là prednisone thuốc steroid, được sử dụng để giúp giảm đau nhức, Bogard nói.
"Nó không phải chứng minh làm gì cả. Nó chỉ giúp cho họ cảm thấy tốt hơn thông qua sự đau đớn của một flare-up," cô nói. "Không có gì khác mà mọi người có thể làm được gì cả. Bệnh này là một cuộc diễu hành qua các cơ quan của họ, và nó sẽ không dừng lại."
Các kháng thể bắt hình thành xương mới được phát triển trong phòng thí nghiệm cho chuột lên đến sáu tuần, và không có bất cứ "không thuận tiện, tác dụng phụ rõ ràng" ở chuột trưởng thành, Economides nói.
Gen ACVR1 là rất quan trọng cho xương khỏe mạnh và cơ bắp phát triển sớm nhất là trong bụng mẹ, Economides nói. Khi trẻ tuổi, gen ACVR1 kiểm soát sự phát triển của xương và cơ bắp, bao gồm cả việc thay thế dần các sụn của xương xảy ra trong sự phát triển xương bình thường từ khi sinh ra đến khi trưởng thành trẻ tuổi.
Activin A thường tiết ra bởi hệ thống miễn dịch để đáp ứng với chấn thương và viêm nhiễm, các nhà nghiên cứu cho biết, có thể giúp giải thích tại sao sự phát triển xương ở bệnh nhân fibrodysplasia ossificans progressiva thường được kích hoạt bởi các mô bị sưng hay viêm.
Phẫu thuật làm cho bệnh Tinh Trùng Loãng nặng hơn, Economides nói. Đang cố gắng để cắt giảm đi sự phát triển xương thừa tăng cường phát triển xương thừa của bệnh nhân. Ngay cả các ca phẫu thuật thông thường mà không liên quan đến xương có thể tạo ra phản ứng viêm và nhắc nhở một phản ứng, ông nói.
Economides không thể nói khi các kháng thể sẽ sẵn sàng để thử nghiệm ở người. Công ty của ông hiện đang thực hiện thử nghiệm an toàn tiền lâm sàng.
Ngoài ra, trong khi các nghiên cứu sẽ hứa hẹn ở chuột, các kết quả của nghiên cứu động vật thường không được áp dụng ở người.
Thêm thông tin
Để biết thêm về fibrodysplasia ossificans progressiva, thăm Viện Quốc gia Hoa Kỳ Y tế.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét